Генетическая диагностика (РФ) — Центр медицины – Цены

Полное секвенирование экзома

Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ»

Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ - ЭКСПРЕСС»

Клиническое секвенирование экзома

Полное секвенирование генома GenomeUNI

Секвенирование одного клинически значимого гена

Большая неврологическая панель

Панель «Заболевания соединительной ткани»

Панель «Наследственная тугоухость»

Панель «Факоматозы и наследственный рак»

Панель «Нарушения иммунитета»

Панель «Наследственные эпилепсии»

Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»

Панель «Нервно-мышечные заболевания»

Панель «Нейродегенеративные заболевания»

Панель «Наследственные заболевания глаз»

Панель «Наследственные заболевания почек»

Панель «Наследственные заболевания сердца»

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»

Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

Панель «Митохондриальный геном»

Панель «Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС»

Панель «Все виды наследственного рака»

Панель «Все виды наследственного рака ЭКСПРЕСС»

Панель «Наследственные опухолевые синдромы»

Панель «Женские наследственные опухоли»

Панель «Наследственный рак молочной железы»

Панель «Наследственный рак толстой кишки»

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)

Определение экспрессии белка PD-L1

Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako)

Жидкостная биопсия на 60 генов (+ BRCA1, BRCA2, PALB2)

Жидкостная биопсия на 57 генов

Тест Mammaprint

FoundationOne CDx

Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)

Определение микросателлитной нестабильности (MSI)

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ОПТИМА»

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ОПТИМА РАСШИРЕННЫЙ»

Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»

Геном «ФЕРТИ» - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин

Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)

Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы

Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»

Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»

Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары

Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19

Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3

Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы

Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2

Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG

Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2

Определение мутаций в гене TP53

Определение делеций в гене TP53

Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Поиск частых мутаций в гене GALT

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А

Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Жильбера

Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1

Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL

Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2

Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH

Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)

Неинвазивное определение Резус-фактора плода

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

Установление отцовства дородовое, неинвазивное

Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец + ребенок или мать + ребенок)

Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец + ребенок + мать, один из родителей безусловный)

Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) + 1рд

Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) + 1рд

Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»

Кариотип, анализ экспертного уровня

Генетический паспорт «Все обо мне»

Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27

Метаболизм витамина D

Микробиом кишечника

Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)

Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров

Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования (13 маркеров)

Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»

Панель «Метаболизм глютена»

Панель «Нутригенетика max»

Панель «Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса»

Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса»

Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»

Выделение и сохранение ДНК для проведения дальнейшего исследования

Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)

Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)