Наследственные заболевания и синдромы — Центр медицины – Цены

Телефоны маршрут В избранное

Генетика

Терапия

Кардиология

Гинекология

Процедурный кабинет

Генетическая диагностика (Кипр)

Исследования проводятся на базе генетической лаборатории NIPD GENETICS, Кипр — на основании договора от 01.07.2021

Генетическая диагностика (Германия)

Исследования проводятся на базе генетической лаборатории CeGaT, Германия — на основании договора от 23.11.2021

Генетическая диагностика (РФ)

Исследования проводятся на базе генетической лаборатории ООО «Геномед», РФ — на основании договора №ГД-980/2022, лицензия №ЛО-77-01-019459 от 22 января 2020 г.

Полногеномные исследования и панели

Онкогенетика

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний и синдромов

Наследственные заболевания и синдромы

Пренатальная диагностика

Установление отцовства и родства

Хромосомная патология

Генетические предрасположенности

Услуги

Наследственные заболевания и синдромы

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19

Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3

Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы

Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2

Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG

Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2

Определение мутаций в гене TP53

Определение делеций в гене TP53

Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Поиск частых мутаций в гене GALT

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А

Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Жильбера

Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1

Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL

Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2

Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH

Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)

Смотреть все

Часто просматривают

Медико-санитарная часть «МАЗ»

900 м • ул. Социалистическая

Водительская комиссия

Томография

1.7 км • ул. Жилуновича
Медицинский центр

Скидка 10% на МРТ ночью

Аква-Минск Клиника

4.3 км • пр-т Рокоссовского
Медицинский центр

Медико-санитарная часть «МАЗ»

900 м • ул. Социалистическая

Водительская комиссия

Томография

1.7 км • ул. Жилуновича
Медицинский центр

Скидка 10% на МРТ ночью

Аква-Минск Клиника

4.3 км • пр-т Рокоссовского
Медицинский центр

Неовит

4.9 км • ул. Долгобродская
Медицинский центр

Sante

5.1 км • ул. Тростенецкая
Медицинский центр

ИдеалМед

5.8 км • ул. Солнечная
Медицинский центр

Скидка 30% на коррекцию фигуры на аппарате Deka Onda

MedArt

5.8 км • ул. Платонова
Медицинский центр

Новое оборудование и услуги в сфере дерматологии, косметологии

Отделение клеточной терапии

6.0 км • ул. П. Бровки

Медицея

6.0 км • ул. Ф. Скорины
Медцентр, который работает в областях иглоукалывания, гирудотерапии, озонотерапии

На период учёбы в Китае до 28 мая приём проводиться не будет.

ИдеалМед

6.0 км • ул. Ф. Скорины
Медицинский центр

Скидка 10% на уходовую косметологию

Седьмое небо

6.2 км • ул. Филимонова
Медцентр с УЗ-диагностикой, косметологией, проктологией, хирургией, кардиологией, аллергологией, урологией

Этот сайт использует cookies

Что это значит?

Понятно