Наследственные заболевания и синдромы — Центр медицины – Цены

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19

Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3

Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы

Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2

Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG

Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2

Определение мутаций в гене TP53

Определение делеций в гене TP53

Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Поиск частых мутаций в гене GALT

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А

Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Жильбера

Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1

Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов

Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)

Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL

Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2

Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2

Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)

Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH

Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT

Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)